第一批北京罕见病推荐医院名单公布
2018-12-07 23:43
为使罕见病患者得到规范治疗,保障患者医疗安全,北京市卫健委和北京医学会罕见病分会制定了《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单(2018年)》。目前国家第一批121种罕见病目录中,根据北京市患病人口规模及实际诊疗情况,每种疾病分别有2家至7家推荐医院。比如,
“自身免疫性脑炎”,推荐的医院及科室有:
北京大学第一医院儿科、神经内科,北京天坛医院神经内科,宣武医院神经内科,北京协和医院神经内科和怀柔北京儿童医院神经内科。
“法布雷病”,推荐的医院科室则有:
因患者体内α-半乳糖苷酶A先天性缺乏导致的四肢剧痛的“法布雷病”,推荐北京大学第一医院神经内科、儿科、肾内科,北京协和医院遗传代谢科、肾内科、儿科,北京大学第三医院神经内科和北京朝阳医院肾内科。
同时,北京市卫健委还建立了动态调整机制,根据医院实际诊疗能力对推荐名单不定期调整。
北京市卫健委要求,各区卫生计生委、各三级医院要加强罕见病医疗质量控制管理,应用信息化手段加强罕见病信息的收集、分析和反馈,持续提升罕见病诊疗能力和医疗服务质量。对已经具有诊治能力的推荐医院,要进一步加大罕见病骨干人才培养力度,及时了解掌握国际前沿动态,不断提高医院相关罕见病诊治水平。暂未列入首批推荐医院的三级医院要结合自身功能定位,提高诊疗能力,争取早日进入推荐名单,为罕见病患者提供更多选择;或提高鉴别诊断能力,及时将疑似罕见病患者推荐到有诊疗能力的医院进一步诊治。
北京市卫健委要求各区卫生计生委、各三级医院以医联体为载体,持续推进双向转诊,不断优化医联体绿色通道。基层医疗卫生机构要落实首诊负责制,有效引导疑似罕见病患者及时转诊到上级医院;上级医院引导有需要的确诊患者,转回到基层医院进行康复治疗。
同时,由于大部分罕见病需要多学科、跨专业的临床专家以及医学遗传学专家协作才能精准诊治,各医院要充分利用北京市优势医疗资源集中的特点,发挥专科医联体的作用,同时在院内建立起配合默契、衔接有序的转会诊机制,保证罕见病患者接诊、检查、诊断、手术以及住院治疗流程优化、质量安全。
未来,北京医学会罕见病分会将积极整合全市乃至全国罕见病专家资源,加强学术交流,提升罕见病诊疗水平。同时,将进一步推广有关罕见病的新技术、新成果,制定罕见病临床路径、诊疗指南或专家共识;推动罕见病研究,建立罕见病患者数据库,为罕见病流行病学提供数据资料;进一步普及罕见病医学卫生知识,提高民众自我保健意识和预防水平等。
具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单(2018年)
序号
|
罕见病名称
|
具备诊治能力推荐医院/科室
(排名不分先后) |
|
1
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21-羟化酶缺乏症
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北京儿童医院/内分泌科
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首都儿科研究所/内分泌科
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北京大学第一医院/儿科
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中日友好医院/儿科
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北京协和医院/内分泌科
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2
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白化病
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北京大学第一医院/皮肤科
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北京协和医院/皮肤科
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|||
北京儿童医院/皮科
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宣武医院/皮科
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中日友好医院/皮科
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3
|
Alport综合征
|
北京协和医院/肾内科、儿科
|
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北京大学第一医院/儿科、肾内科
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北京儿童医院/肾内科
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4
|
肌萎缩侧索硬化
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北京大学第三医院/神经内科
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|
北京协和医院/神经内科
|
|||
北京大学第一医院/神经内科
|
|||
北京天坛医院/神经内科
|
|||
宣武医院/神经内科
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5
|
Angelman氏症候群(天使综合征)
|
北京大学第一医院/儿科
|
|
北京协和医院/儿科
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|||
北京儿童医院/神经科
|
|||
解放军总医院(301医院)/神经内科
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|||
6
|
精氨酸酶缺乏症
|
北京大学第一医院/儿科
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|
北京儿童医院/神经内科
|
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首都儿科研究所/神经内科
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7
|
热纳综合征(窒息性胸腔失养症)
|
北京大学第一医院/儿科
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|
北京协和医院/呼吸科
|
|||
北京儿童医院/呼吸科
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8
|
非典型溶血性尿毒症
|
北京协和医院/儿科、肾内科
|
|
北京大学第一医院/儿科
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北京儿童医院/肾内科
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9
|
自身免疫性脑炎
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北京大学第一医院/儿科、神经内科
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北京天坛医院/神经内科
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|||
宣武医院/神经内科
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北京协和医院/神经内科
|
|||
北京儿童医院/神经内科
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10
|
自身免疫性垂体炎
|
北京儿童医院/内分泌科
|
|
北京协和医院/内分泌科
|
|||
首都儿科研究所/内分泌科
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|||
北京大学人民医院/内分泌科
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|||
北京天坛医院/内分泌科
|
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11
|
自身免疫性胰岛素受体病
|
北京儿童医院/内分泌科
|
|
北京协和医院/内分泌科
|
|||
首都儿科研究所/内分泌科
|
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12
|
β-酮硫解酶缺乏症
|
北京协和医院/儿科
|
|
北京大学第一医院/儿科
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|||
13
|
生物素酶缺乏症
|
北京大学第一医院/儿科
|
|
北京儿童医院/神经内科
|
|||
北京协和医院/神经科
|
|||
14
|
心脏离子通道病
|
北京协和医院/心内科
|
|
北京大学第一医院/心内科、儿科
|
|||
阜外医院/心内科
|
|||
北京安贞医院/心内科
|
|||
北京大学人民医院/心内科
|
|||
15
|
原发性肉碱缺乏症
|
北京协和医院/儿科
|
|
北京大学第一医院/儿科、神经内科
|
|||
北京儿童医院/神经内科
|
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解放军总医院(301医院)/儿科
|
|||
16
|
Castleman病
|
北京协和医院/血液科
|
|
北京大学第一医院/血液科
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|||
17
|
腓骨肌萎缩症
|
北京大学第一医院/神经内科、儿科
|
|
宣武医院/神经内科
|
|||
北京大学第三医院/神经内科
|
|||
北京协和医院/神经科
|
|||
北京朝阳医院/神经内科
|
|||
18
|
瓜氨酸血症
|
北京大学第一医院/神经内科、儿科
|
|
北京儿童医院/神经内科
|
|||
首都儿科研究所/神经内科
|
|||
19
|
先天性肾上腺发育不良
|
北京儿童医院/内分泌科
|
|
首都儿科研究所/内分泌科
|
|||
北京大学第三医院/儿科
|
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北京大学第一医院/儿科、内分泌科
|
|||
北京协和医院/内分泌科、儿科
|
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20
|
先天性高胰岛素性低血糖血
|
北京儿童医院/内分泌科
|
|
首都儿科研究所/内分泌科
|
|||
北京大学第三医院/儿科
|
|||
北京大学第一医院/儿科、内分泌科
|
|||
北京协和医院/儿科、内分泌科
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21
|
先天性肌无力综合征
|
北京协和医院/神经科
|
|
北京大学第一医院/神经内科、儿科
|
|||
宣武医院/神经内科
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|||
北京儿童医院/神经内科
|
|||
22
|
先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)
|
北京大学第一医院/神经内科
|
|
宣武医院/神经内科
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|||
北京儿童医院/神经内科
|
|||
北京协和医院/神经内科
|
|||
北京大学第三医院/神经内科
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|||
23
|
先天性脊柱侧弯
|
北京协和医院/脊柱外科
|
|
北京大学人民医院/脊柱外科
|
|||
北京大学第三医院/脊柱外科
|
|||
北京儿童医院/骨科
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24
|
冠状动脉扩张病
|
北京大学第一医院/心内科、儿科
|
|
北京协和医院/心内科
|
|||
北京朝阳医院/心内科
|
|||
首都儿科研究所/心内科
|
|||
北京大学人民医院/心内科
|
|||
25
|
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
|
北京协和医院/血液科
|
|
北京儿童医院/血液科
|
|||
北京大学人民医院/血液科
|
|||
首都儿科研究所/血液科
|
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26
|
Erdheim-Chester病
|
北京大学第一医院/风湿免疫科
|
|
北京协和医院/风湿免疫科
|
|||
27
|
法布雷病
|
北京大学第一医院/神经内科、儿科、肾内科
|
|
北京协和医院/遗传代谢科、肾内科、儿科
|
|||
北京大学第三医院/神经内科
|
|||
北京朝阳医院/肾内科
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28
|
家族性地中海热
|
北京协和医院/儿科、风湿免疫科
|
|
北京大学第一医院/儿科
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|||
首都儿科研究所/风湿免疫科
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29
|
范可尼贫血
|
北京协和医院/血液科、儿科
|
|
北京儿童医院/血液科
|
|||
北京大学人民医院/血液科
|
|||
首都儿科研究所/血液科
|
|||
30
|
半乳糖血症
|
北京协和医院/儿科
|
|
北京大学第一医院/儿科
|
|||
北京儿童医院/内分泌科
|
|||
首都儿科研究所/内分泌科
|
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31
|
戈谢病
|
解放军总医院(301医院)/儿科
|
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北京大学第一医院/儿科、神经内科
|
|||
北京协和医院/儿科、血液科
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|||
北京儿童医院/消化科
|
|||
首都儿科研究所/神经内科
|
|||
32
|
全身型重症肌无力
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北京大学第一医院/神经内科、儿科
|
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北京协和医院/神经内科、儿科
|
|||
北京医院/神经内科
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|||
北京儿童医院/神经内科
|
|||
宣武医院/神经内科
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|||
33
|
Gitelman综合征
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北京协和医院/肾内科、内分泌科
|
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北京大学第一医院/儿科、肾内科
|
|||
北京儿童医院/内分泌科
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|||
首都儿科研究所/内分泌科
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|||
34
|
戊二酸血症I型
|
北京协和医院/神经科
|
|
北京大学第一医院/儿科
|
|||
北京儿童医院/神经内科
|
|||
北京大学第三医院/神经内科
|
|||
35
|
糖原累积病(I型、Ⅱ型)
|
北京大学第一医院/神经内科、儿科
|
|
北京大学第三医院/儿科
|
|||
北京协和医院/神经科、儿科
|
|||
北京儿童医院/神经内科
|
|||
36
|
血友病
|
北京协和医院/儿科、血液科
|
|
北京大学第一医院/儿科
|
|||
北京儿童医院/血液科
|
|||
北京大学人民医院/血液科
|
|||
首都儿科研究所/血液科
|
|||
37
|
肝豆状核变性
|
北京大学第一医院/神经内科、儿科
|
|
北京天坛医院/神经内科
|
|||
北京协和医院/神经内科、儿科
|
|||
北京儿童医院/神经内科
|
|||
宣武医院/神经内科
|
|||
38
|
遗传性血管性水肿
|
北京协和医院/变态反应科、皮肤科
|
|
北京大学第一医院/皮肤科
|
|||
39
|
遗传性大疱性表皮松解症
|
北京协和医院/皮肤科
|
|
北京大学第一医院/皮肤科
|
|||
北京大学第三医院/皮肤科
|
|||
北京儿童医院/皮肤科
|
|||
40
|
遗传性果糖不耐受症
|
北京大学第一医院/儿科
|
|
北京协和医院/儿科
|
|||
北京儿童医院/神经内科
|
|||
41
|
遗传性低镁血症
|
北京大学第一医院/儿科
|
|
首都儿科研究所/内分泌科
|
|||
北京儿童医院/内分泌科
|
|||
42
|
遗传性多发脑梗死性痴呆
|
北京大学第一医院/神经内科
|
|
北京天坛医院/神经内科
|
|||
宣武医院/神经内科
|
|||
北京协和医院/神经内科
|
|||
中日友好医院/神经内科
|
|||
43
|
遗传性痉挛性截瘫
|
北京大学第一医院/神经内科
|
|
北京天坛医院/神经内科
|
|||
宣武医院/神经内科
|
|||
中日友好医院/神经内科
|
|||
北京协和医院/神经内科
|
|||
44
|
全羧化酶合成酶缺乏症
|
北京协和医院/儿科
|
|
北京大学第一医院/儿科
|
|||
解放军总医院(301医院)/儿科
|
|||
北京儿童医院/神经内科
|
|||
45
|
同型半胱氨酸血症
|
北京协和医院/神经科、儿科
|
|
北京大学第一医院/神经内科、儿科
|
|||
北京天坛医院/神经内科
|
|||
宣武医院/神经内科
|
|||
中日友好医院/神经内科
|
|||
46
|
纯合子家族性高胆固醇血症
|
北京协和医院/儿科、心内科
|
|
北京大学第一医院/儿科
|
|||
北京安贞医院/心内科
|
|||
阜外医院/心内科
|
|||
47
|
亨廷顿舞蹈病
|
北京协和医院/神经科
|
|
北京大学第一医院/神经内科
|
|||
中日友好医院/神经内科
|
|||
宣武医院/神经内科
|
|||
48
|
HHH综合征
|
北京大学第一医院/儿科
|
|
北京协和医院/儿科
|
|||
49
|
高苯丙氨酸血症
|
北京大学第一医院/儿科
|
|
中日友好医院/儿科
|
|||
北京儿童医院/神经内科
|
|||
50
|
低碱性磷酸酶血症
|
北京协和医院/儿科、内分泌科
|
|
北京大学第一医院/儿科
|
|||
首都儿科研究所/内分泌科
|
|||
北京儿童医院/内分泌科
|
|||
51
|
低磷性佝偻病
|
北京协和医院/儿科
|
|
北京大学第一医院/儿科
|
|||
北京儿童医院/内分泌科
|
|||
52
|
特发性心肌病
|
北京协和医院/心内科
|
|
阜外医院/心内科
|
|||
北京大学第一医院/儿科
|
|||
53
|
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
|
北京协和医院/内分泌、妇产科
|
|
北京儿童医院/内分泌科
|
|||
首都儿科研究所/内分泌科
|
|||
54
|
特发性肺动脉高压
|
北京协和医院/呼吸科、心内科
|
|
阜外医院/心内科
|
|||
北京大学第一医院/儿科、呼吸科、心内
|
|||
北京安贞医院/心内科
|
|||
北京朝阳医院/呼吸科
|
|||
55
|
特发性肺纤维化
|
北京协和医院/呼吸科
|
|
北京大学第一医院/呼吸科
|
|||
北京大学人民医院/呼吸科
|
|||
北京朝阳医院/呼吸科
|
|||
56
|
IgG4 相关性疾病
|
北京协和医院/风湿免疫科
|
|
北京大学人民医院/风湿免疫科
|
|||
北京大学第一医院/风湿免疫科
|
|||
中日友好医院/风湿免疫科
|
|||
57
|
先天性胆汁酸合成障碍
|
北京大学第一医院/儿科
|
|
北京协和医院/儿科
|
|||
58
|
异戊酸血症
|
北京大学第一医院/儿科
|
|
北京协和医院/儿科
|
|||
北京儿童医院/神经内科
|
|||
中日友好医院/儿科
|
|||
59
|
卡尔曼综合征
|
北京儿童医院/内分泌科
|
|
首都儿科研究所/内分泌科
|
|||
北京协和医院/内分泌科
|
|||
60
|
朗格汉斯组织细胞增生症
|
北京协和医院/儿科
|
|
北京大学第一医院/儿科
|
|||
北京儿童医院/血液科
|
|||
61
|
莱伦氏综合征
|
北京儿童医院/内分泌科
|
|
首都儿科研究所/内分泌科
|
|||
北京大学第一医院/儿科
|
|||
北京协和医院/儿科
|
|||
62
|
Leber 遗传性视神经病变
|
北京协和医院/神经内科
|
|
北京大学第一医院/儿科、神经内科
|
|||
宣武医院/神经内科
|
|||
北京大学第三医院/神经内科
|
|||
63
|
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
|
北京大学第一医院/儿科
|
|
64
|
淋巴管肌瘤病
|
北京协和医院/呼吸内科
|
|
北京朝阳医院/呼吸科
|
|||
65
|
赖氨酸尿蛋白不耐受症
|
北京协和医院/儿科
|
|
北京大学第一医院/儿科
|
|||
66
|
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
|
北京协和医院/儿科
|
|
解放军总医院(301医院)/儿科
|
|||
北京大学第一医院/儿科
|
|||
67
|
枫糖尿症
|
北京大学第一医院/儿科
|
|
北京儿童医院/神经内科
|
|||
中日友好医院/儿科
|
|||
北京协和医院/儿科
|
|||
68
|
马凡综合征
|
北京大学第一医院/儿科、心内科
|
|
北京大学第三医院/心内科
|
|||
北京儿童医院/心内科
|
|||
北京安贞医院/心内科
|
|||
北京协和医院/心内科、儿科
|
|||
69
|
McCune-Albrigh 综合征
|
北京协和医院/内分泌科
|
|
解放军总医院(301医院)/儿科
|
|||
首都儿科研究所/内分泌科
|
|||
70
|
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
|
北京大学第一医院/儿科
|
|
北京协和医院/儿科
|
|||
北京儿童医院/神经内科
|
|||
71
|
甲基丙二酸血症
|
北京协和医院/神经科、儿科
|
|
北京大学第一医院/儿科、神经内科
|
|||
北京儿童医院/神经内科
|
|||
宣武医院/神经内科
|
|||
72
|
线粒体脑肌病
|
北京大学第一医院/神经内科、儿科
|
|
北京协和医院/神经科、儿科
|
|||
宣武医院/神经内科
|
|||
北京儿童医院/神经内科
|
|||
73
|
黏多糖贮积症
|
北京大学第一医院/儿科
|
|
北京协和医院/儿科、神经内科
|
|||
解放军总医院(301医院)/儿科
|
|||
北京儿童医院/神经内科
|
|||
74
|
多灶性运动神经病
|
北京大学第一医院/神经内科
|
|
北京协和医院/神经内科
|
|||
北京大学第三医院/神经内科
|
|||
宣武医院/神经内科
|
|||
75
|
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
|
北京大学第一医院/神经内科、儿科
|
|
北京协和医院/神经内科
|
|||
宣武医院/神经内科
|
|||
北京儿童医院/神经内科
|
|||
76
|
多发性硬化
|
北京大学第一医院/神经科
|
|
北京天坛医院/神经科
|
|||
北京协和医院/神经科、儿科
|
|||
宣武医院/神经科
|
|||
77
|
多系统萎缩
|
北京大学第一医院/神经内科
|
|
中日友好医院/神经内科
|
|||
宣武医院/神经内科
|
|||
北京天坛医院/神经内科
|
|||
北京协和医院/神经内科
|
|||
78
|
肌强直性营养不良
|
北京大学第一医院/神经内科
|
|
宣武医院/神经内科
|
|||
北京天坛医院/神经内科
|
|||
北京协和医院/神经内科
|
|||
79
|
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
|
北京大学第一医院/儿科
|
|
北京友谊医院/肝移植中心
|
|||
北京协和医院/儿科
|
|||
80
|
新生儿糖尿病
|
北京儿童医院/内分泌科
|
|
首都儿科研究所/内分泌科
|
|||
北京大学第一医院/儿科
|
|||
81
|
视神经脊髓炎
|
北京大学第一医院/神经内科
|
|
宣武医院/神经内科
|
|||
北京协和医院/神经内科
|
|||
北京天坛医院/神经内科
|
|||
北京大学第三医院/神经内科
|
|||
82
|
尼曼匹克病
|
北京大学第一医院/儿科
|
|
北京协和医院/儿科、血液科、神经内科
|
|||
解放军总医院(301医院)/儿科
|
|||
83
|
非综合征性耳聋
|
解放军总医院(301医院)/耳鼻喉科
|
|
北京大学第一医院/耳鼻喉科
|
|||
同仁医院/耳鼻喉科
|
|||
北京协和医院/耳鼻喉科
|
|||
84
|
Noonan 综合征
|
北京协和医院/儿科
|
|
北京大学第一医院/儿科
|
|||
北京儿童医院/内分泌科
|
|||
首都儿科研究所/内分泌科
|
|||
85
|
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
|
北京大学第一医院/儿科
|
|
北京协和医院/儿科
|
|||
86
|
成骨不全症(脆骨病)
|
北京协和医院/儿科、骨科
|
|
解放军总医院(301医院)/儿科、骨科
|
|||
北京积水潭医院/骨科
|
|||
北京儿童医院/骨科
|
|||
87
|
帕金森病(青年型、
早发型)
|
北京大学第一医院/神经内科
|
|
北京协和医院/神经内科
|
|||
北京天坛医院/神经内科
|
|||
宣武医院/神经内科
|
|||
北京大学第三医院/神经内科
|
|||
88
|
阵发性睡眠性血红蛋白尿
|
北京协和医院/血液科
|
|
北京大学人民医院/血液科
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|||
89
|
黑斑息肉综合征
|
北京大学第一医院/皮肤科、消化内科
|
|
北京大学第三医院/消化内科
|
|||
北京协和医院/皮肤科、消化内科
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|||
90
|
苯丙酮尿症
|
北京大学第一医院/儿科
|
|
中日友好医院/儿科
|
|||
北京协和医院/儿科
|
|||
北京儿童医院/神经内科
|
|||
91
|
POEMS 综合征
|
北京大学第一医院/神经内科
|
|
北京协和医院/神经内科
|
|||
北京大学第三医院/神经内科
|
|||
宣武医院/神经内科
|
|||
中日友好医院/神经内科
|
|||
92
|
朴啉病
|
北京协和医院/儿科、皮肤科
|
|
北京大学第一医院/皮肤科
|
|||
北京儿童医院/皮肤科
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|||
93
|
Prader-Willi 综合征
|
北京大学第一医院/儿科
|
|
北京儿童医院/内分泌科
|
|||
北京协和医院/内分泌、儿科
|
|||
94
|
原发性联合免疫缺陷
|
北京协和医院/儿科
|
|
首都儿科研究所/感染科
|
|||
北京儿童医院/感染科
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|||
95
|
原发性遗传性肌张力不全
|
北京大学第一医院/神经内科、儿科
|
|
中日友好医院/神经内科
|
|||
北京协和医院/神经内科、儿科
|
|||
北京儿童医院/神经内科
|
|||
96
|
原发性轻链型淀粉样变
|
北京协和医院/血液科、肾内科
|
|
北京大学第一医院/血液科、肾内科
|
|||
北京大学人民医院/血液科、肾内科
|
|||
北京朝阳医院/血液科、肾内科
|
|||
97
|
进行性家族肝内胆汁淤积症
|
北京大学第一医院/儿科
|
|
北京协和医院/消化内科
|
|||
北京儿童医院/消化内科
|
|||
98
|
进行性肌营养不良
|
北京大学第一医院/儿科、神经内科
|
|
北京协和医院/神经内科、儿科
|
|||
北京天坛医院/神经内科
|
|||
宣武医院/神经内科
|
|||
北京儿童医院/神经内科
|
|||
99
|
丙酸血症
|
北京协和医院/儿科
|
|
北京大学第一医院/儿科
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|||
北京儿童医院/神经内科
|
|||
100
|
肺泡蛋白沉积症
|
北京协和医院/呼吸科
|
|
北京儿童医院/呼吸科
|
|||
北京大学第一医院/呼吸科
|
|||
北京大学人民医院/呼吸科
|
|||
北京朝阳医院/呼吸科
|
|||
101
|
肺囊性纤维化
|
北京协和医院/呼吸科
|
|
北京儿童医院/呼吸科
|
|||
102
|
视网膜色素变性症
|
北京协和医院/眼科
|
|
北京大学第一医院/眼科
|
|||
北京同仁医院/眼科
|
|||
北京人民医院/眼科
|
|||
103
|
视网膜母细胞瘤
|
北京协和医院/眼科
|
|
北京大学第一医院/眼科
|
|||
北京儿童医院/眼科
|
|||
北京同仁医院/眼科
|
|||
104
|
重症先天性粒细胞缺乏症
|
北京大学人民医院/血液科
|
|
北京儿童医院/血液科
|
|||
首都儿科研究所/血液科
|
|||
105
|
婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet 综合征)
|
北京大学第一医院/儿科
|
|
解放军总医院(301医院)/儿科
|
|||
北京儿童医院/神经内科
|
|||
106
|
镰刀型细胞贫血病
|
北京大学人民医院/血液科
|
|
北京儿童医院/血液科
|
|||
首都儿科研究所/血液科
|
|||
107
|
Silver-Russell
综合征
|
北京儿童医院/内分泌科
|
|
北京大学第一医院/儿科
|
|||
108
|
谷固醇血症
|
北京大学第一医院/儿科
|
|
北京协和医院/儿科
|
|||
北京儿童医院/内分泌科
|
|||
109
|
脊髓延髓肌萎缩症
(肯尼迪病)
|
北京大学第一医院/神经内科
|
|
北京大学第三医院/神经内科
|
|||
北京协和医院/神经内科
|
|||
北京天坛医院/神经内科
|
|||
宣武医院/神经内科
|
|||
110
|
脊髓性肌萎缩症
|
北京大学第一医院/神经内科、儿科
|
|
北京大学第三医院/神经内科
|
|||
北京协和医院/神经内科、儿科
|
|||
宣武医院/神经内科
|
|||
北京儿童医院/神经内科
|
|||
111
|
脊髓小脑性共济失调
|
北京大学第一医院/神经内科
|
|
中日友好医院/神经内科
|
|||
宣武医院/神经内科
|
|||
北京协和医院/神经科
|
|||
112
|
系统性硬化症
|
北京大学第一医院/风湿免疫科
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|
北京大学人民医院/风湿免疫科
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|||
北京协和医院/风湿免疫科
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|||
113
|
四氢生物蝶呤缺乏症
|
北京大学第一医院/儿科
|
|
中日友好医院/儿科
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|||
北京协和医院/儿科
|
|||
114
|
结节性硬化症
|
北京大学第一医院/儿科
|
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解放军总医院(301医院)/儿科
|
|||
首都儿科研究所/神经内科
|
|||
北京儿童医院/神经内科
|
|||
北京协和医院/儿科
|
|||
115
|
原发性酪氨酸血症
|
北京大学第一医院/儿科
|
|
北京儿童医院/神经内科
|
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116
|
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
|
北京大学第一医院/儿科
|
|
解放军总医院(301医院)/儿科
|
|||
北京儿童医院/神经内科
|
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117
|
威廉姆斯综合征
|
解放军总医院(301医院)/儿科
|
|
北京协和医院/儿科
|
|||
北京大学第一医院/儿科
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|||
北京儿童医院/神经内科
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118
|
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
|
北京协和医院/儿科
|
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北京儿童医院/血液科
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首都儿科研究所/血液科
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119
|
X-连锁无丙种球蛋白血症
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北京儿童医院/风湿免疫科
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首都儿科研究所/风湿免疫科
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北京协和医院/儿科
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120
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X-连锁肾上腺脑白质营养不良
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北京协和医院/儿科、神经内科
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北京大学第一医院/儿科
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北京大学第三医院/神经内科
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北京儿童医院/神经内科
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121
|
X-连锁淋巴增生症
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北京协和医院/儿科
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北京儿童医院/血液科
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首都儿科研究所/血液科
|
来源:北京日报 北京市卫生健康委员会 千龙网